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शल्की त्वचा

इचथ्योसिस
अन्य नामइचथ्योसिस
इचथ्योसिस की विशेषता सामान्यीकृत, पपड़ीदार त्वचा है।
विशेषज्ञता क्षेत्रत्वचाविज्ञान , चिकित्सा आनुवंशिकी

शल्की त्वचा या मत्स्यत्वचा (अंग्रेज़ी भाषा - ichthyosis /इक्थियोसिस) [1] , [2] आनुवंशिक त्वचा विकार का एक रूप है जिसकी विशेषता त्वचा का सूखी, मोटी और पपड़ीदार हो जाना है। [3] मत्स्यत्वचा रोग 20 से अधिक प्रकार के होते हैं जो लक्षणों की गंभीरता, बाहरी उपस्थिति, अंतर्निहित आनुवंशिक कारण और वंशानुक्रम के तरीके ( उदाहरण के लिए, प्रमुख, अप्रभावी, ऑटोसोमल या X-लिंक्ड ) के अनुसार भिन्न-भिन्न हो सकते हैं। [4] , [5]

लक्षणों की गंभीरता बहुत भिन्न हो सकती है। सबसे हल्के, सबसे आम प्रकार, जैसे कि इचिथोसिस वल्गारिस, जिसे सामान्य शुष्क त्वचा के लिए गलत माना जा सकता है, से लेकर जीवन-घातक स्थितियों तक, जैसे कि हार्लेक्विन-प्रकार की इचिथोसिस तक इसके अनेक रूप हैं। 95% से अधिक मामलों में इचथ्योसिस वुल्गारिस होता है [3] ।

प्रकार

कई प्रकार के इचिथियोसेस मौजूद हैं, और सटीक निदान मुश्किल हो सकता है [6] ।इचिथियोसिस के प्रकारों को उनकी उपस्थिति के आधार पर वर्गीकृत किया जाता है, चाहे वे सिंड्रोमिक हों या नहीं, और वंशानुक्रम की विधि के आधार पर। उदाहरण के लिए, गैर-सिंड्रोमिक इचिथियोसिस जो लगातार विरासत में मिलते हैं, छत्र शब्द ऑटोसोमल रिसेसिव कंजेनिटल इचिथोसिस (एआरसीआई) के अंतर्गत आते हैं।

एक ही जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला इचथ्योसिस गंभीरता और लक्षणों में काफी भिन्न हो सकता है। कुछ इचिथियोस किसी एक प्रकार में बिल्कुल फिट नहीं होते हैं जबकि विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन समान लक्षणों के साथ इचिथियोस उत्पन्न कर सकते हैं। ध्यान दें, एक्स-लिंक्ड इचिथोसिस कलमैन सिंड्रोम (KAL1 जीन के करीब) से जुड़ा है। सबसे आम या प्रसिद्ध प्रकार हैं [6] :

गैर-सिंड्रोमिक इचिथोसिस

नाम OMIMवंशानुक्रम का तरीका जीन ( जीन )
इचथ्योसिस वल्गारिस146700ऑटोसोमल अर्ध-प्रमुख FLG
एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इचिथोसिस308100

X-लिंक्ड रिसेसिव

STS
हर्लेक्विन इचिथोसिस242500ऑटोसोमल रिसेसिव ABCA12
जन्मजात इचिथ्योसिफॉर्म एरिथोडर्मा242100ऑटोसोमल रिसेसिव TGMI1, NIPAL4, ALOX12B, ALOXE3, ABCA12, CYP4F22, NIPAL4, LIPN, CERS3, PNPLA1, ST14 , CASP14
लैमेलर इचिथोसिस242300ऑटोसोमल रिसेसिव TGMI1, NIPAL4, ALOX12B, ALOXE3, ABCA12, CYP4F22, NIPAL4, LIPN, CERS3 , PNPLA1, ST14, CASP14
जन्मजात इचिथोसिस में स्वयं सुधार 242300ऑटोसोमल रिसेसिव TGM1, ALOX12B, ALOXE3
स्नान सूट इचिथोसिस 242300ऑटोसोमल रिसेसिव TGMI1
एपिडर्मोलिटिक इचिथोसिस113800ऑटोसोमल प्रमुख KRT1, KRT10
KRT1, KRT10ऑटोसोमल प्रमुख KRT2
वलयाकार एपिडर्मोलिटिक इचिथोसिस 607602ऑटोसोमल प्रमुख KRT1, KRT10
इचथ्योसिस कर्थ-मैकलिन146590ऑटोसोमल प्रमुख KRT1
ऑटोसोमल रिसेसिव एपिडर्मोलिटिक इचिथोसिस 113800ऑटोसोमल रिसेसिव KRT10
जन्मजात रेटिकुलर इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा609165ऑटोसोमल प्रमुख KRT1, KRT10
एपिडर्मोलिटिक नेवी 113800पोस्टजीगोटिक मोज़ेकवाद KRT1, KRT10
लोरीक्रिन केराटोडर्मा 604117ऑटोसोमल प्रमुख LOR
एरिथ्रोकेराटोडर्मिया वेरिएबिलिस133200ऑटोसोमल प्रमुख GJB3, GJB4
छीलने वाला त्वचा रोग 270300ऑटोसोमल रिसेसिव CDSN
इचथ्योसिस कंजेनिटा और स्केलेरोजिंग केराटोडर्मा सिंड्रोम के साथ केराटोसिस लीनियरिस601952ऑटोसोमल रिसेसिव POMP

सिंड्रोमिक इचथ्योसिस

नामOMIMवंशानुक्रम का तरीकाजीन ( जीन )
X-लिंक्ड रिसेसिव इचिथोसिस सिंड्रोमिक फॉर्म308700 300500 300533X-लिंक्ड रिसेसिव'STS
एलोपेसिया और फोटोफोबिया सिंड्रोम के साथ इचथ्योसिस फॉलिक्युलरिस308205X-लिंक्ड रिसेसिवMBTPS2
कॉनराडी-हुनरमैन-हैप्पल सिंड्रोम302960X-लिंक्ड प्रमुखEBP
नेदरटन सिंड्रोम256500ऑटोसोमल रिसेसिवSPINK5
इचथ्योसिस-हाइपोट्रीकोसिस सिंड्रोम610765ऑटोसोमल रिसेसिवST14
ट्राइकोथियोडिस्ट्रोफी601675ऑटोसोमल रिसेसिवERCC2, ERCC3, GTF2H5
ट्राइकोथायोडिस्ट्रोफी (गैर-जन्मजात रूप)275550 211390 601675ऑटोसोमल रिसेसिवC7Orf11, TTDN1
स्जोग्रेन-लार्सन सिंड्रोम270200ऑटोसोमल रिसेसिवALDH3A2
रेफसम रोग266500ऑटोसोमल रिसेसिवPHYH, PEX7
मानसिक मंदता, एंटरोपैथी, बहरापन, न्यूरोपैथी, इचिथोसिस, केराटोडर्मा सिंड्रोम609528ऑटोसोमल रिसेसिवSNAP29
आर्थ्रोग्रिपोसिस, गुर्दे की शिथिलता, कोलेस्टेसिस सिंड्रोम208085ऑटोसोमल रिसेसिवVPS33B
केराटाइटिस-इचिथोसिस-बहरापन सिंड्रोम602450 148210ऑटोसोमल प्रमुखGJB2
इचिथोसिस के साथ तटस्थ लिपिड भंडारण रोग275630ऑटोसोमल रिसेसिवABHD5
इचथ्योसिस प्रीमैच्योरिटी सिंड्रोम608649ऑटोसोमल रिसेसिवSLC27A4
न्यू-लैक्सोवा सिंड्रोम256520 616038ऑटोसोमल रिसेसिवPHGDH , PSAT1 और PSPH

गैर-आनुवांशिक इचिथोसिस

निदान

एक चिकित्सक अक्सर त्वचा को देखकर इचिथोसिस का निदान कर सकता है। पारिवारिक इतिहास वंशानुक्रम के तरीके को निर्धारित करने में भी उपयोगी होता है। कुछ मामलों में, निदान की पुष्टि करने में मदद के लिए त्वचा की बायोप्सी की जाती है जबकि अन्य में आनुवंशिक परीक्षण निदान करने में सहायक हो सकता है। मधुमेह निश्चित रूप से अधिग्रहीत इचिथोसिस या इचिथोसिस वल्गारिस से जुड़ा नहीं है; हालाँकि, नई शुरुआत इचिथोसिस को मधुमेह से जोड़ने वाली रिपोर्टें हैं [7] ।

इचथ्योसिस मूल अमेरिकी, एशियाई, मंगोलियाई समूहों में अधिक आम पाया गया है [] ।इचिथोसिस को रोकने का कोई तरीका नहीं है।

इचथ्योसिस आनुवंशिक और फेनोटाइपिक रूप से एक विषम रोग है जिसे अलग किया जा सकता है और त्वचा की अभिव्यक्तियों तक सीमित किया जा सकता है या अतिरिक्त त्वचीय लक्षणों से जुड़ा हो सकता है, जिनमें से एक अंग कमी दोष है जिसे बाल सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, एक दुर्लभ जन्मजात कोलेस्ट्रॉल जैवसंश्लेषण के चयापचय में त्रुटि जो आमतौर पर शरीर के एक तरफ तक ही सीमित होती है। चाइल्ड सिंड्रोम से मेल खाने वाले लक्षणों वाले एक मामले को संभावित-भिन्न कारण के रूप में वर्णित किया गया है [8] ।

उपचार

इचिथोसिस के उपचार अक्सर त्वचा को हाइड्रेट करने के प्रयास में क्रीम और कम करनेवाला तेलों के सामयिक अनुप्रयोग के रूप में होते हैं। यूरिया या लैक्टिक एसिड के उच्च प्रतिशत वाली क्रीम को कुछ मामलों में असाधारण रूप से अच्छा काम करते दिखाया गया है।[9] प्रोपलीन ग्लाइकोल का अनुप्रयोग एक अन्य उपचार विधि है। रेटिनॉइड का उपयोग कुछ स्थितियों के लिए किया जाता है।

सूर्य के प्रकाश के संपर्क में आने से स्थिति में सुधार हो सकता है साँचा:उद्धरण वांछित या स्थिति खराब हो सकती है। कुछ मामलों में, नहाने या तैरने के बाद गीली, सांवली त्वचा से अतिरिक्त मृत त्वचा बहुत बेहतर तरीके से निकल जाती है, हालाँकि धूप के संपर्क में आने के हानिकारक प्रभावों की तुलना में सूखी त्वचा बेहतर हो सकती है।

इचिथोसिस की नेत्र संबंधी अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं, जैसे कि कॉर्नियाएल और नेत्र संबंधी सतह के रोग। संवहनीकरण केराटाइटिस, जो आमतौर पर जन्मजात केराटाइटिस-इचीथोसिस-बहरापन (केआईडी) में पाया जाता है, आइसोट्रेटिनॉइन थेरेपी से खराब हो सकता है।

अन्य जानवर

इचथ्योसिस या इचथ्योसिस जैसे विकार कई प्रकार के जानवरों में मौजूद हैं, जिनमें मवेशी, मुर्गियां, लामा, चूहे और कुत्ते शामिल हैं [10] ।घरेलू कुत्ते के कुछ लोकप्रिय नस्लों में अलग-अलग गंभीरता की इचथ्योसिस को अच्छी तरह से प्रलेखित किया गया है। इचिथोसिस होने वाली सबसे आम नस्लें हैं गोल्डन रिट्रीवर्स, अमेरिकन बुलडॉग, जैक रसेल टेरियर्स, और केयर्न टेरियर्स [11] ।

कल्पना में

इन्हें भी देखें

सन्दर्भ

  1. ↑ "मछली त्वचा रोग - Fish Skin Disease in Hindi". myUpchar. मूल से 28 मार्च 2023 को पुरालेखित. अभिगमन तिथि 23 जनवरी 2019.
  2. ↑ Dorf, Inger LH; Schmidt, Sigrún AJ; Sommerlund, Mette; Koppelhus, Uffe (November 2021). "Validity of First-Time Diagnoses of Darier's Disease in the Danish National Patient Registry". Clinical Epidemiology. 13: 1063–1069. आइ॰एस॰एस॰एन॰ 1179-1349. डीओआइ:10.2147/clep.s326518. पी॰एम॰सी॰ 8594618 |pmc= के मान की जाँच करें (मदद).
  3. ↑ अ आ "Frequently Asked Questions" (अंग्रेज़ी में). Foundation for Ichthyosis & Related Skin Types (FIRST). अभिगमन तिथि 12 July 2017. सन्दर्भ त्रुटि: <ref> अमान्य टैग है; "firstfaq" नाम कई बार विभिन्न सामग्रियों में परिभाषित हो चुका है
  4. ↑ thefreedictionary.com/ichthyosis citing: Gale Encyclopedia of Medicine. Copyright 2008
  5. ↑ "Ichthyosis". Health Information Library (अंग्रेज़ी में). Johns Hopkins Medicine. मूल से 2 February 2009 को पुरालेखित.
  6. ↑ अ आ Oji, Vinzenz; Preil, Marie-Luise; Kleinow, Barbara; Wehr, Geske; Fischer, Judith; Hennies, Hans Christian; Hausser, Ingrid; Breitkreutz, Dirk; Aufenvenne, Karin; Stieler, Karola; Tantcheva-Poór, Illiana (2017). "S1 guidelines for the diagnosis and treatment of ichthyoses - update" (PDF). JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft (अंग्रेज़ी में). 15 (10): 1053–1065. PMID 28976107. S2CID 27585177. डीओआइ:10.1111/ddg.13340.
  7. ↑ Scheinfeld, N; Libkind, M; Freilich, S (2001). "New-onset ichthyosis and diabetes in a 14-year-old". Pediatric Dermatology. 18 (6): 501–3. PMID 11841637. S2CID 22440127. डीओआइ:10.1046/j.1525-1470.2001.1862004.x.
  8. ↑ Shawky, R. M., Elsayed, S. M., & Amgad, H. (2016). Autosomal recessive ichthyosis with limb reduction defect: A simple association and not CHILD syndrome. Egyptian Journal of Medical Human Genetics, 17(3), 255-258.
  9. ↑ साँचा:Cite जर्नल
  10. ↑ Sundberg, John P., Handbook of Mouse Mutations with Skin and Hair Abnormalities, Page 333, Published by CRC Press, 1994, ISBN 0-8493-8372-2
  11. ↑ Gross, Thelma Lee, Veterinary Dermatopathology, Page 174-179, Published by Blackwell Publishing, 2004, ISBN 0-632-06452-8

बाहरी संबंध

साँचा:चिकित्सा संसाधन

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