क्लाइनफेलटर सिंड्रोम

क्लाइनफेलटर सिंड्रोम
अन्य नाम	XXY syndrome, Klinefelter's syndrome, Klinefelter-Reifenstein-Albright syndrome
47,XXY karyotype
उच्चारण
विशेषज्ञता क्षेत्र	Medical genetics
लक्षण	Often few[1]
उद्भव	At birth
अवधि	Long term
कारण	Two or more X chromosomes in males[2]
संकट	Older mother[3]
निदान	Genetic testing (karyotype)[4]
चिकित्सा	Physical therapy, speech and language therapy, counseling[5]
चिकित्सा अवधि	Nearly normal life expectancy[6]
आवृत्ति	1:500 to 1:1,000 males[3][7]

क्लाइनफेलटर सिंड्रोम (केएस) जिसे 47,

XOभी कहा जाता है, उन लक्षणों का सेट है जो पुरुषों में दो या दो से अधिक X क्रोमोसोम होते हैं।^[8] प्राथमिक विशेषताएं बांझपन और छोटे अंडकोष हैं। अक्सर, लक्षण सूक्ष्म हो सकते हैं और कई लोगों को यह नहीं पता कि वे प्रभावित हैं। कभी-कभी, लक्षण अधिक प्रमुख होते हैं और कमजोर मांसपेशियों, अधिक लम्बाई, खराब समन्वय, कम शरीर के बाल, स्तन वृद्धि, और सेक्स में कम रुचि शामिल हो सकती है। अक्सर यह केवल युवावस्था में होता है कि इन लक्षणों पर ध्यान दिया जाता है। खुफिया आमतौर पर सामान्य है; हालांकि, भाषण के साथ कठिनाइयों और समस्याओं को पढ़ना अधिक आम है। यदि तीन या अधिक एक्स गुणसूत्र मौजूद हैं (XXXY सिंड्रोम या 49, XXXXY) लक्षण आमतौर पर अधिक गंभीर होते हैं।

क्लाइनफेलटर सिंड्रोम आमतौर पर बेतरतीब  तरीके से होता है।^[9] एक पुरानी मां के पास KS के साथ बच्चे का थोड़ा सा जोखिम हो सकता है। स्थिति आमतौर पर किसी के माता-पिता से विरासत में नहीं होती है। अंतर्निहित तंत्र में Y गुणसूत्र के अलावा कम से कम एक अतिरिक्त X गुणसूत्र शामिल होता है जैसे कुल गुणसूत्र संख्या सामान्य 46 की तुलना में 47 या अधिक होती है। KS का आनुवंशिक परीक्षण द्वारा निदान किया जाता है जिसे कैरीयोटाइप कहा जाता है।^[10]

जबकि कोई इलाज ज्ञात नहीं है, कई उपचार मदद कर सकते हैं।^[11] शारीरिक उपचार, भाषण और भाषा चिकित्सा, परामर्श, और शिक्षण विधियों के समायोजन उपयोगी हो सकते हैं।^[12] टेस्टोस्टेरोन प्रतिस्थापन उन लोगों में उपयोग किया जा सकता है जिनमे काफी कम स्तर हैं। सर्जरी से बढ़े स्तनों को हटाया जा सकता है। लगभग आधे प्रभावित पुरुषों को सहायक प्रजनन तकनीक की सहायता से बच्चों को पिता बनाने का मौका मिलता है, लेकिन यह महंगा है और जोखिम मुक्त नहीं है। प्रतीत होता है कि पुरुषों में स्तन कैंसर का उच्च जोखिम होता है, लेकिन अभी भी महिलाओं की तुलना में कम है। इस स्थिति वाले लोगों के पास लगभग सामान्य जीवन प्रत्याशा होती है।

क्लाइनफेलटर सिंड्रोम सबसे आम गुणसूत्र विकारों में से एक है, जो प्रति 1,000 जीवित पुरुष जन्मों में से एक से दो में होता है।^[13] इसका नाम हैरी क्लाइनफेल्टर के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने 1 9 40 के दशक में इस स्थिति की पहचान की थी। 1 9 56 में, अतिरिक्त X गुणसूत्र की पहचान पहली बार देखी गई थी। चूहों में XXY सिंड्रोम भी हो सकता है, जिससे उन्हें एक उपयोगी शोध मॉडल बना दिया जा सकता है।^[14]

सामान्य उपचार न किए गए (शल्य चिकित्सा / हार्मोन) वाले व्यक्ति क्लाइनफेलर 46, XXY/47, XXY मोज़ेक, 1 9 वर्ष की उम्र में निदान - बायोप्सी से निशान बाएं निप्पल पर दिखाई दे सकता है।

जबकि XXY पुरुषों को भौतिक विशेषताओं के आधार पर संभवतः वर्णित किया जा सकता है, भौतिक और विकासात्मक लक्षणों में पर्याप्त भिन्नता का अर्थ है सकारात्मक या नकारात्मक पहचान का एकमात्र विश्वसनीय तरीका कैरियोटाइप परीक्षण है।

बच्चों और बच्चों के रूप में, XXY पुरुषों में कमजोर मांसपेशियों और कम शक्ति हो सकती है। जैसे-जैसे वे बड़े हो जाते हैं, वे औसत से लंबा हो जाते हैं। उनकी आयु के अन्य लड़कों की तुलना में कम मांसपेशी नियंत्रण और समन्वय हो सकता है।^[15]

युवावस्था के दौरान, सिंड्रोम के भौतिक गुण अधिक स्पष्ट हो जाते हैं; क्योंकि ये लड़के अन्य लड़कों के रूप में ज्यादा टेस्टोस्टेरोन नहीं पैदा करते हैं, उनके पास कम मांसपेशीयो का शरीर,चेहरे और शरीर के कम बाल, और व्यापक कूल्हे होते हैं। किशोरों के रूप में, XXY पुरुष स्तन ऊतक विकसित कर सकते हैं^[16] और कमजोर हड्डियां, और अन्य पुरुषों की तुलना में कम ऊर्जा स्तर भी है।^[15]

वयस्कता से, XXY पुरुष बिना शर्त के पुरुषों के समान दिखते हैं, हालांकि वे अक्सर लम्बे होते हैं। वयस्कों में, संभावित विशेषताओं में व्यापक रूप से भिन्नता होती है और इसमें प्रभाव के कोई संकेत, एक लकी, युवा निर्माण और चेहरे की उपस्थिति, या गोलाकारोमास्टिया (स्तन ऊतक में वृद्धि) के साथ गोलाकार शरीर का प्रकार शामिल नहीं होता है।^[17] गोलाकारोमास्टिया  कुछ हद तक प्रभावित व्यक्तियों में से एक है, जो XY आबादी की तुलना में थोड़ा अधिक प्रतिशत है। XXY पुरुषों में से लगभग 10% में ग्नोकोमास्टिया पर्याप्त ध्यान देने योग्य है कि वे कॉस्मेटिक सर्जरी करने का विकल्प चुन सकते हैं।^[18]

प्रभावित पुरुष अक्सर उपजाऊ होते हैं, या प्रजनन क्षमता कम हो सकती है। कभी-कभी उन्नत प्रजनन सहायता संभव होती है।^[19]

XXY लक्षणों में हाइपोगोनैडिज्म शब्द का अर्थ अक्सर "छोटे अण्ङकोश” के अर्थ में गलत व्याख्या किया जाता है जब इसका मतलब टेस्टिक्युलर हार्मोन / एंडोक्राइन फ़ंक्शन कम हो जाता है। इस (प्राथमिक) हाइपोगोनैडिज्म के कारण, व्यक्तियों में अक्सर सीरम टेस्टोस्टेरोन का स्तर कम होता है, लेकिन सीरम कूप-उत्तेजक हार्मोन और ल्यूटिनिज़िंग हार्मोन का स्तर ज्यादा होता है। इस शब्द की इस गलतफहमी के बावजूद, XXY पुरुषों में सूक्ष्मदर्शीकरण भी हो सकता है (यानी, छोटे अण्ङकोश)।

प्रभावित पुरुषों का अण्ङकोश आकार आमतौर पर 2 सेमी से कम (और हमेशा 3.5 सेमी से कम), चौड़ाई में 1 सेमी, और मात्रा में 4 मिलीलीटर होता है।^[20]

XXY पुरुषों में अन्य पुरुषों की तुलना में अधिक संभावनाएं होती हैं जिनके पास कुछ स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं जो आमतौर पर महिलाओं को प्रभावित करती हैं जैसे ऑटोम्यून्यून विकार, स्तन कैंसर, शिरापरक थ्रोम्बोम्बोलिक बीमारी, और ऑस्टियोपोरोसिस।^[15][21] इन संभावित रूप से बढ़े जोखिमों के विपरीत, दुर्लभ X-लिंक्ड रिकेसिव स्थितियों को सामान्य XY पुरुषों की तुलना में XXY पुरुषों में कम बार माना जाता है, क्योंकि इन स्थितियों को X गुणसूत्र पर जीन द्वारा प्रेषित किया जाता है, और दो X गुणसूत्र वाले लोग आमतौर इन एक्स-लिंक्ड रिकेसिव स्थितियों से प्रभावित होने के बजाय आमतौर पर वाहक होते है।

कुछ भाषा सीखने या पढ़ने की हानि मौजूद हो सकती है,^[22] और न्यूरोप्सिओलॉजिकल परीक्षण अक्सर कार्यकारी कार्यों में घाटे का खुलासा करता है, हालांकि इन घाटे को अक्सर प्रारंभिक हस्तक्षेप के माध्यम से दूर किया जा सकता है। इसके अलावा, मोटर विकास में देरी हो सकती है, जिसे व्यावसायिक और शारीरिक उपचार के माध्यम से संबोधित किया जा सकता है ,XXY पुरुष बैठे, क्रॉल, और  अन्य शिशुओं के बजाय बाद में बैठ, रेंग और चल सकते हैं; वे शिक्षा और खेल दोनों के साथ स्कूल में भी संघर्ष करना पडता हैं।^[15]

अतिरिक्त गुणसूत्र को पैतृक या मातृ मेयोसिस I (गैमेटोजेनेसिस) के दौरान एक गैर संयोजन घटना के कारण बनाए रखा जाता है। गैर संयोजन तब होता है जब मुताबिक़ गुणसूत्र, इस मामले में X और Y या दो X सेक्स गुणसूत्र, अलग होने में असफल होते हैं, एक X और एक Y गुणसूत्र के साथ शुक्राणु पैदा करते हैं या दो X गुणसूत्रों के साथ अंडे पैदा करते हैं। इस शुक्राणु के साथ एक सामान्य अंडे को उर्वरक एक XXY संतान (क्लाइनफेलटर) पैदा करता है। एक सामान्य शुक्राणु के साथ एक डबल X अंडे को उर्वरक भी एक XXY संतान (क्लाइनफेलटर) पैदा करता है।

अतिरिक्त गुणसूत्र को बनाए रखने के लिए एक और तंत्र अंडा में अर्धसूत्रीविभाजन  के दौरान एक गैर संयोजन घटना के माध्यम से होता है। गैर संयोजन तब होता है जब सेक्स गुणसूत्र पर सिस्टर क्रोमैटिड्स, इस मामले में एक X और X, अलग होने में विफल रहता है। एक XX अंडे का उत्पादन होता है, जो एक Y शुक्राणु के साथ निषेचित होकर, एक XXY संतान पैदा करता है। यह XXY गुणसूत्र व्यवस्था XY केरियोटाइप से सबसे आम अनुवांशिक भिन्नताओं में से एक है, जो लगभग 500 जीवित पुरुष जन्मों में से एक में होती है।^[15] ट्रिपल X सिंड्रोम भी देखें।

एक से अधिक X गुणसूत्र वाले स्तनधारियों में, एक X गुणसूत्र के अलावा सभी पर जीन व्यक्त नहीं होते हैं; यह X  निष्क्रियता के रूप में जाना जाता है। यह XXY पुरुषों, साथ ही साथ सामान्य XX महिलाओं में होता है।^[23] हालांकि, XXY पुरुषों में, उनके X गुणसूत्रों के छद्मोत्सवर्तनीय क्षेत्रों में स्थित कुछ जीन उनके Y गुणसूत्र पर समान जीन होते हैं और व्यक्त किए जाने में सक्षम होते हैं।^[24]

48, XXYY और 48, XXXY -18,000-50,000 पुरुष जन्मों में से एक में होते हैं। 49, XXXXY की घटना 85,000 से 100,000 पुरुष जन्मों में से एक है।^[25] ये बदलाव बेहद दुर्लभ हैं। अतिरिक्त गुणसूत्र सामग्री कार्डियक, न्यूरोलॉजिकल, ऑर्थोपेडिक, और अन्य विसंगतियों में योगदान दे सकती है।

KS के साथ पुरुषों में मोज़ेक 47, XXY / 46, XY संवैधानिक कार्योटाइप और शुक्राणुजन्य विफलता की विभिन्न डिग्री हो सकती है। मोज़ेसिज्म 47, एक्सएक्सवाई / 46, एक्सएक्स नैदानिक ​​विशेषताओं के साथ KS  का सुझाव बहुत दुर्लभ है। इस प्रकार, साहित्य में केवल 10 मामलों का वर्णन किया गया है।^[26]

अनुरूप XXY सिंड्रोम बिल्लियों में होने के लिए जाने जाते हैं-विशेष रूप से, पुरुष बिल्लियों में कैलिको या कछुए के निशान की उपस्थिति प्रासंगिक असामान्य क्रियाप्रवाह का संकेतक है। इस प्रकार, कैलिको या कछुए के निशान वाले पुरुष बिल्लियों के KS के लिए एक मॉडल जीव हैं, क्योंकि बिल्ली टैब्बी रंग में शामिल रंगीन जीन एक्स गुणसूत्र पर होता है।^[27]

प्रसव के निदान से लगभग 10% KS मामले पाए जाते हैं।^[28] पहली नैदानिक ​​विशेषताएं प्रारंभिक बचपन में या अक्सर, युवावस्था के दौरान, जैसे माध्यमिक यौन विशेषताओं और एस्पर्मेटोजेनेसिस की कमी के रूप में दिखाई दे सकती हैं। छोटे वृषण की उपस्थिति के बावजूद, केवल एक चौथाई प्रभावित पुरुषों को युवावस्था में केएस होने के रूप में पहचाना जाता है। देर से वयस्कता में एक अन्य तिमाही में उनका निदान प्राप्त होता है। प्रायः, निदान से स्थिति से जुड़े कारणों के लिए परीक्षाओं और चिकित्सा यात्राओं के परिणामस्वरूप निदान किया जाता है।

मानक नैदानिक ​​विधि गुणसूत्रों 'कार्योटाइप का लिम्फोसाइट्स पर विश्लेषण है। अतीत में, बार शरीर का अवलोकन सामान्य अभ्यास भी था। मोज़ेसिज्म की पुष्टि करने के लिए, त्वचीय फाइब्रोबलास्ट्स या टेस्टिकुलर ऊतक का उपयोग करके कार्योटाइप का विश्लेषण भी संभव है।

अन्य तरीकों में गोनाडोट्रोपिन (कूप-उत्तेजक हार्मोन और ल्यूटिनिज़िंग हार्मोन) के उच्च सीरम स्तर, एज़ोस्पर्मिया की उपस्थिति, सेक्स क्रोमैटिन का निर्धारण,  और कोरियोनिक विला नमूना या अमीनोसेनेसिस के माध्यम से बार-बार चलने का शोध शामिल हो सकता है। वैकल्पिक गर्भपात दर की 2002 की एक साहित्य समीक्षा में पाया गया कि केएस के निदान के साथ संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 58% गर्भावस्था समाप्त हो गई थी।

KS के लक्षण अक्सर परिवर्तनीय होते हैं; इसलिए, एक कार्योटाइप विश्लेषण का आदेश दिया जाना चाहिए जब छोटे टेस्ट, बांझपन, ग्न्नकोस्टिया, लंबी बाहों / पैरों, विकास में देरी, भाषण / भाषा घाटे, सीखने की अक्षमता / अकादमिक मुद्दों, और / या व्यवहार संबंधी मुद्दों एक व्यक्ति में मौजूद हों। KS के लिए अंतर निदान में नाजुक X सिंड्रोम, कल्लमैन सिंड्रोम, और मार्फन सिंड्रोम शामिल हो सकते हैं। अल्पजननग्रंथिता का कारण कई अन्य विभिन्न चिकित्सा स्थितियों के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है।

कुछ व्यक्तियों को KS के साथ रिपोर्ट किया गया है, जिनके पास डाउन सिंड्रोम जैसी अन्य गुणसूत्र असामान्यताएं भी हैं।

अनुवांशिक भिन्नता अपरिवर्तनीय है, लेकिन जो लोग अधिक मर्दाना देखना चाहते हैं वे टेस्टोस्टेरोन ले सकते हैं। नियंत्रित-रिलीज टेस्टोस्टेरोन के प्रत्यारोपण वाले किशोरों का इलाज करने पर उचित निगरानी के दौरान अच्छे परिणाम दिखाए गए हैं। ऑस्टियोपोरोसिस की शुरुआत को रोकने में हार्मोन थेरेपी भी उपयोगी है।

अक्सर, जिन लोगों को ध्यान देने योग्य स्तन ऊतक या अल्पजननग्रंथिता का अनुभव अवसाद और / या सामाजिक चिंता का अनुभव होता है क्योंकि वे सामाजिक मानदंडों के बाहर हैं। इसके लिए एक शैक्षिक शब्द मनोवैज्ञानिक विकृति है। कम से कम एक अध्ययन संकेत करता है कि मौजूदा गरीब मनोवैज्ञानिक परिणामों में सुधार के लिए KS के साथ युवा पुरुषों के लिए योजनाबद्ध और समयबद्ध समर्थन प्रदान किया जाना चाहिए। स्तनों के शल्य चिकित्सा को मनोवैज्ञानिक कारणों और स्तन कैंसर के खतरे को कम करने के लिए माना जा सकता है।

व्यवहार चिकित्सा का उपयोग किसी भी भाषा विकार, स्कूल में कठिनाइयों, और सामाजिककरण को कम कर सकता है। व्यावसायिक चिकित्सा द्वारा एक दृष्टिकोण बच्चों में उपयोगी है, खासतौर पर जिनके पास डिस्पैक्सिया है।

2010 तक, KS के साथ पुरुषों से शल्य चिकित्सा से हटाए गए शुक्राणु सामग्री के साथ आईवीएफ प्रौद्योगिकी का उपयोग करके 100 से अधिक सफल गर्भधारण की सूचना दी गई है। Klinefelter सिंड्रोम के साथ वयस्क पुरुषों में मिक्रोडिसेक्शन टेस्टिकुलर शुक्राणु निष्कर्षण सफलता दर 45% तक की सूचना दी।

XXY वाले बच्चे अन्य बच्चों से थोड़ा अलग हैं। यद्यपि वे किशोरावस्था के दौरान समस्याओं का सामना कर सकते हैं, अक्सर भावनात्मक और व्यवहारिक, और स्कूल में कठिनाइयों, उनमें से अधिकतर वयस्कों में अपने परिवारों से पूर्ण स्वतंत्रता प्राप्त कर सकते हैं। अधिकांश सामान्य, स्वस्थ जीवन जी सकते हैं।

सिंड्रोम के साथ 87 ऑस्ट्रेलियाई वयस्कों पर किए गए एक अध्ययन के नतीजे बताते हैं कि जिन लोगों ने बहुत कम उम्र से निदान और उचित उपचार किया है, उनमें वयस्कता में निदान किए गए लोगों की तुलना में एक महत्वपूर्ण लाभ था।

कुछ शोध से पता चलता है कि केएस प्रभावित व्यक्तियों के बीच जीवन प्रत्याशा को काफी कम करता है, हालांकि सबूत निश्चित नहीं हैं। 1 9 85 के प्रकाशन ने मुख्य रूप से महाधमनी वाल्व की बीमारियों, ट्यूमर के विकास, और संभव सबराचोनॉयड हेमोरेज के कारण अधिक मृत्यु दर की पहचान की, जिससे जीवन प्रत्याशा लगभग 5 साल कम हो गई। बाद के अध्ययनों ने अनुमानित कमी को 2.1 साल के औसत में कम कर दिया है। ये परिणाम अभी भी डेटा पर सवाल उठाए गए हैं, पूर्ण नहीं हैं, और आगे परीक्षण की आवश्यकता है।

सामान्य रूप से सभी जातीय समूहों में वितरित इस सिंड्रोम में आम जनसंख्या में प्रत्येक 1000 पुरुषों के प्रति एक से दो विषयों का प्रसार होता है। 3.1% बांझपन वाले पुरुषों में क्लाइनफेलटर सिंड्रोम होता है। सिंड्रोम नर अल्पजननग्रंथिता का मुख्य कारण भी है।

2008 के मेटा-विश्लेषण के अनुसार, पिछले दशकों में सिंड्रोम का प्रसार बढ़ गया है; हालांकि, यह गर्भधारण में मां की बढ़ती उम्र से संबंधित प्रतीत नहीं होता है, क्योंकि यौन गुणसूत्रों (XXX और XYY) के अन्य त्रिगुणसूत्रताओ की दरों में कोई वृद्धि नहीं देखी गई थी। राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, हालांकि, बताते हैं कि पुरानी मांओं का थोड़ा सा जोखिम हो सकता है।

सिंड्रोम का नाम हैरी क्लाइनफेल्टर के नाम पर रखा गया था, जिन्होंने 1 9 42 में बोस्टन, मैसाचुसेट्स में बोस्टन के मैसाचुसेट्स जनरल अस्पताल में फुलर अलब्राइट और ई. सी. सीफेंस्टीन के साथ काम किया था और पहले उसी वर्ष इसे वर्णित किया था। क्लाइनफेल्टर द्वारा दिए गए खाते को क्लाइनफेलटर सिंड्रोम के रूप में जाना जाने लगा क्योंकि उनका नाम प्रकाशित कागज पर पहले दिखाई दिया था, और सेमिनिफेरस ट्यूबल डिजेजेनेसिस का अब उपयोग नहीं किया गया था। सभी तीन शोधकर्ताओं के नामों को ध्यान में रखते हुए, इसे कभी-कभी क्लाइनफेलटर-रेफेंस्टीन-अलब्राइट सिंड्रोम भी कहा जाता है।

1 9 56 में यह पता चला कि क्लाइनफेलटर सिंड्रोम एक अतिरिक्त अतिरिक्त गुणसूत्र से हुआ था। प्लंकेट और बार को शरीर के सेल नाभिक में सेक्स क्रोमैटिन बॉडी मिली 1 9 5 9 में पेट्रीसिया जैकब्स और जॉन एंडरसन स्ट्रॉन्ग द्वारा एक्सएक्सवाई के रूप में इसे और स्पष्ट किया गया।

47, XXY कैरियोटाइप वाले एक व्यक्ति की पहली प्रकाशित रिपोर्ट 1 9 5 9 में स्कॉटलैंड के एडिनबर्ग में वेस्टर्न जनरल अस्पताल में पेट्रीसिया जैकब्स और जॉन स्ट्रॉन्ग थी। यह कार्योटाइप 24 वर्षीय व्यक्ति में पाया गया था, जिसके पास केएस के संकेत थे। जैकब्स ने 1 9 81 के विलियम एलन मेमोरियल अवॉर्ड पते में इस पहले रिपोर्ट किए गए मानव या स्तनधारी गुणसूत्र एनीप्लोइडी की अपनी खोज का वर्णन किया।

1. ↑ सन्दर्भ त्रुटि: <ref> का गलत प्रयोग; NIH2013Sym नाम के संदर्भ में जानकारी नहीं है।
2. ↑ सन्दर्भ त्रुटि: <ref> का गलत प्रयोग; NIH2013Def नाम के संदर्भ में जानकारी नहीं है।
3. ↑ ^{अ आ} सन्दर्भ त्रुटि: <ref> का गलत प्रयोग; NIH2012Epi नाम के संदर्भ में जानकारी नहीं है।
4. ↑ सन्दर्भ त्रुटि: <ref> का गलत प्रयोग; NIH2012Diag नाम के संदर्भ में जानकारी नहीं है।
5. ↑ सन्दर्भ त्रुटि: <ref> का गलत प्रयोग; NIH2013Tx नाम के संदर्भ में जानकारी नहीं है।
6. ↑ सन्दर्भ त्रुटि: <ref> का गलत प्रयोग; NIH2012Prog नाम के संदर्भ में जानकारी नहीं है।
7. ↑ सन्दर्भ त्रुटि: <ref> का गलत प्रयोग; GHR2012Epi नाम के संदर्भ में जानकारी नहीं है।
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